BENVINGUT SETEMBRE!
L’equip de pediatria d’Althaia esperem que hagueu gaudit molt d’aquest estiu i estigueu preparats per a la tornada a l’escola. Nosaltres tornem amb les piles carregades i amb un nou post!
Avui, 8 de setembre, és el Dia Mundial de la Fibrosi Quística (FQ). Per als que no sapigueu de què parlem, aquí us deixem una mica d’informació:
La FQ és una malaltia crònica catalogada com a “rara” per la seva baixa prevalença, afectant a 1 de cada 5.000 nounats vius. No obstant això, té una alta prevalença de població portadora (1 de cada 40-50 persones de raça blanca). Això significa que poden transmetre la malaltia als seus descendents sense tenir símptomes.
És una malaltia causada per una mutació en el gen de la proteïna que s’encarrega de transportar el clor a la cèl·lula i que intervé també en regular la sal i l’aigua del cos. Com a resultat, es produeix un moc excessivament espès i viscós, que tapona els petits conductes de l’organisme provocant símptomes obstructius particularment en l’aparell respiratori, aparell digestiu, pàncrees o sistema reproductor, entre d’altres. No obstant això, la gravetat estarà condicionada pel grau d’afectació respiratòria.
Com s’hereta?
És una malaltia present quan els dos pares, aparentment sans, porten el gen anòmal (gen CFTR) en un dels seus dos gens, amb una probabilitat del 25% que els seus descendents l’heretin. S’han estudiat més de 2000 mutacions possibles del gen.
Com es diagnostica?
A tots els nounats se’ls realitza una prova de detecció precoç on s’estudien múltiples malalties, entre elles, es realitza el cribratge de la FQ. Aquesta prova es duu a terme a totes les comunitats autònomes des de 2015, detectant el 91% dels casos i és fonamental ja que ofereix l’oportunitat d’iniciar tractament precoç i canviar l’evolució i pronòstic de la malaltia.
Si són positives o si el nen té símptomes de FQ, se li realitzarà una prova de la suor que és indolora i que valora la quantitat de sal present en la suor, que és elevada en aquests pacients. Posteriorment es realitzen proves genètiques més complexes.
La majoria dels nens que tenen FQ es diagnostiquen abans dels 2 anys. No obstant això, algunes formes lleus de la malaltia es diagnostiquen tardanament en l’adolescència.
Quins són els signes i els símptomes de la fibrosi quística?
La FQ pot provocar símptomes poc temps després del naixement del nadó, com per exemple l’obstrucció digestiva per meconi massa espès. Altres nens no tenen símptomes fins més endavant i amb una gravetat variable.
Els símptomes de fibrosi quística inclouen els següents:
• Infeccions pulmonars de repetició
• Tos amb mucositat espessa
• Augment dels greixos en la femta
• Obstrucció intestinal, restrenyiment o diarrea
• Dificultat per augmentar de pes o desnutrició
• Suor molt salada
Com es tracta?
En els últims anys s’ha avançat molt en el coneixement i tractament de la malaltia millorant cada vegada més l’esperança de vida d’aquests pacients. Tot i això, segueix sent una patologia sense curació.
El tractament és fonamentalment de suport, optimitzant una adequada nutrició i maneig de les secrecions respiratòries mitjançant fisioteràpia respiratòria. També caldrà anar tractant les complicacions que es vagin produint. Quan la malaltia es troba en un estadi molt avançat, hi ha la possibilitat de trasplantament pulmonar i/o hepàtic.
L’objectiu de la celebració d’aquest Dia Mundial de la Fibrosi Quística és fer visible la malaltia, facilitar la detecció precoç mundial, fomentar la investigació de nous tractaments individualitzats i amb això millorar la qualitat de vida dels pacients que tenen la malaltia.
Per a més informació podeu consultar la pàgina de l’Associació Catalana de Fibrosi Quística
https://fibrosiquistica.org/es/