Segurament tots haureu sentit a parlar de “la prova del taló”, una extracció de sang que es fa al nen els primers dies de vida (enter el tercer i el cinquè) i que ens serveix per descartar algunes malalties. Avui explicarem una mica per què és important aquesta prova i els canvis que ha sofert els últims anys.
En realitat, el nom correcte d’aquest projecte és el de “Programa de detecció precoç neonatal”. Aquest és un programa que es realitza a tot Espanya, però que no és ben bé igual a totes les Comunitats Autònomes, de manera que en algunes es diagnostiquen unes malalties, i en algunes altres unes altres.
A Catalunya, aquest programa ja es va posar en marxa als anys 70, dins de les línies d’actuació de Salut Pública i del Departament de Salut de la Generalitat. Primer la prova diagnosticava només la fenilcetonúria i després es van afegir la fibrosi quística i l’hipotiroidisme. Aquestes son 3 malalties que antigament es diagnosticaven perquè donaven problemes en el pacient (per exemple malnutrució, problemes pulmonars, retràs psicomotor… segons quina fos la malaltia) i, quan donaven clínica, ja era difícil “tornar enrera” i recuperar.
La idea d’aquest programa és detectar precoçment aquestes malalties abans de que hagin donat clínica o n’hagin donat molt poca, per així poder fer el diagnòstic definitiu, aplicar tractaments i així evitar les seqüeles i complicacions i millorar la qualitat de vida futura de l’infant.
Només hi ha un petit “problema”, i és que la prova és molt sensible perquè no s’escapi ni un cas… I de vegades dóna positiva en nens sans… Potser haureu sentit el cas d’algun nen al que envien una carta perquè s’ha obtingut algun resultat anòmal i s’ha de repetir la mostra… I això de vegades espanta! Però aviat es resol el misteri i la majoria de vegades la prova es repeteix i el segon resultat és normal. Però cal que sigui així, perquè la veritat és que és un programa que funciona molt bé! I el fet de fer el diagnòstic precoç dels nens afectes d’aquesta malaltia està millorant molt la qualitat de vida i la salut, en general, d’aquests nens!
Tant és així que des de fa una mica més d’un any, tot i la crisi, s’ha ampliat el programa i ara no només es diagnostiquen les 3 malalties que us comentava sinó que s’ha ampliat fins a vint-i-dues!!! Ara, la prova al taló ens diagnostica de manera precoç 22 malalties… no està gens malament!!
Ja per acabar, adjuntem una llista de les 22 malalties. Com veureu, la majora ni us sonen, perquè la majoria són molt poc freqüents… però la majoria són també força greus! És per això que és tan important aquest cribatge.
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS AMINOÀCIDS
|
Hiperfenilalaninèmia/fenilcetonúria
|
Malaltia del xarop d’auró
|
Tirosinèmia tipus I
|
Citrul·linèmia tipus I
|
Homocistinúria
|
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS ÀCIDS ORGÀNICS
|
Acidúria glutàrica tipus I
|
Acidèmia isovàrica
|
Acidèmia metilmalònica (Cbl A, Cbl B)
|
Acidèmia metilmalònica (Cbl C, Cbl D)
|
Acidèmia metilmalònica (Mut)
|
Deficiència de 3-hidrosi-3-metilglutaril-CoA liasa
|
Deficiència de β-cetotiolasa
|
Acidèmia propiònica
|
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS ÀCIDS GRASSOS
|
MCAD (def. acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitjana)
|
VLCAD (def.acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga)
|
LCHAD/TFP (def.3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga/ def. de proteïna trifuncional mitocondrial)
|
CPT-1 (carnitina palmitoiltransferasa 1)
|
CPT-2 (carnitina palmitoiltransferasa 2)
|
MADD (def. múltiple d’acil-CoA deshidrogenasa)
|
CUD (def. en la captació cel·lular de la carnitina)
|
ALTRES PATOLOGIES ENDOCRINOMETABÒLIQUES
|
Hipotiroïdisme congènit
|
Fibrosi quística
|