La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és una malaltia neuromuscular degenerativa que afecta els nervis perifèrics (neuropatia), és a dir els nervis que controlen els moviments musculars i envien la informació sensitiva al cervell.
Per què es produeix?
És una malaltia d’origen genètic (pot ser hereditària o aparèixer mutacions de novo). Hi ha més de 90 tipus diferents de CMT, en què poden estar danyades diferents parts del nervi com la mielina (que és una banda que recobreix els nervis) o els nervis en si. Aquests danys provoquen debilitat muscular i alteracions sensitives.
Quins símptomes dona?
Els símptomes solen començar a la infància i adolescència.
La majoria de vegades la debilitat s’inicia als peus, provocant un peu caigut, per la qual cosa aquests nens solen caminar de forma més lenta, arrossegant els peus o com si els colpegessin contra el terra i els pot costar pujar o baixar escales.
També apareix atròfia muscular, és a dir pèrdua de la massa muscular, especialment a les cames i sensació d’entumiment de peus i cames.
En alguns casos també es poden veure afectades les mans, fent que els costi cordar-se la roba o els caiguin objectes de les mans.
Com es diagnostica?
Es realitzen estudis de conducció nerviosa com l’electromiografia i els estudis genètics per intentar buscar la mutació responsable.
Té tractament?
Requereix un abordatge multidisciplinari de pediatres, neuròlegs, traumatòlegs i rehabilitadors, però actualment no hi ha cap tractament específic. El tractament consisteix en fisioteràpia i productes ortopèdics, si cal.
Per això és important que continuï la investigació d’aquesta malaltia, que afecta gairebé 3 milions de persones al món.
El motor de tus pasos
L’any 2018 es va crear l’associació ‘El motor de tus pasos’, una entitat sense ànim de lucre que pretén donar visibilitat a la malaltia Charcot-Marie-Tooth a través de, entre altres coses, curses amb bicicleta i també recollir fons per a la investigació.
Si voleu saber-ne més, visiteu el seu lloc web https://elmotordetuspasos.com/
També podeu buscar més informació al web de l’associació Charcot-Marie-Tooth España (https://www.xn--cmtespaa-j3a.org/ )