El 21 de març és el dia mundial de la Síndrome de Down. El dia ens recorda on es troba l’alteració genètica: al cromosoma 21 (dia 21) que està triplicat (mes de març que és el tercer mes del calendari). De manera que els nens amb síndrome de Down neixen amb un cromosoma de més, el 21.
Una petita alteració genètica pot canviar molt el desenvolupament d’un fetus. Cadascú de nosaltres presenta, de cada cromosoma, una còpia del pare i una de la mare. En la síndrome de Down això no és ben bé així. Hi ha diferents tipus d’alteracions d’aquest cromosoma. El més freqüent és una trisomia simple que significa que totes les cèl·lules del nostre cos tenen tres còpies completes del cromosoma 21. També hi pot haver altres alteracions del cromosoma 21 com una translocació (tindran dos cromosomes 21 complets i un petit fragment extra) o una alteració en mosaic (només algunes cèl·lules del nostre cos tindran tres cromosomes 21).
La síndrome de Down és la causa més freqüent de discapacitat cognitiva congènita. L’expressió d’aquesta malaltia varia molt d’unes persones a unes altres. Malgrat aquesta diversitat, tenen uns trets físics comuns al que es suma una hipotonia muscular, un grau variable de discapacitat i un retard del creixement. Pel que fa als trets físics alguns dels més característics són uns ulls més oblics i d’aspecte més asiàtic, una arrel nasal més deprimida, un coll més curt i ample i un perfil facial i del cap més pla. En alguns casos poden patir alguna malaltia cardíaca associada o altres malalties com la celiaquia, hipotiroïdisme…. També presenten un major risc de patir malalties com la leucèmia. No hi ha cap tipus de relació entre les característiques externes i el desenvolupament intel·lectual que pot ser molt variable.
Tot i que el retràs cognitiu és una de les característiques comuns, en la majoria d’ocasions és un retràs lleu o moderat pel que poden arribar a desenvolupar un treball, algun tipus d’estudi o viure de forma independent. Els nens amb Síndrome de Down necessiten una vida amb estímuls i oportunitats per aprendre. Cal dedicar-los temps i estar molt amb ells per donar-los seguretat i estima. És cert que trigaran una mica més en adquirir coneixements i habilitats però cadascú, al seu ritme, ho anirà aconseguint. L’estimulació des dels primers anys de vida facilita l’adquisició d’habilitats socials, físiques i cognitives que faciliten una major inclusió educativa, social i laboral.